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孕期检查之——准妈妈的“唐筛记”

唐氏患儿具有严重的智力障碍,先天愚型,伸舌样痴呆,生活完全不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,终生无法治愈,发病率大约为1/600~1/800,以我国为例,大约每20分钟就有一位唐氏儿出生,会给家庭带来沉重的精神和经济负担。据发达国家近5-6年大面积筛查,结果表明唐氏患儿的出生率有上升趋势。   

2014年 第13期

        所以在孕期检查中,唐氏筛查——唐氏综合症产前筛选检查早已“声名远播”。唐筛检查后,准妈妈心里都忐忑不安,那么还有很多准妈妈对唐氏筛查无所知,唐筛到底是什么?为什么要进行唐筛,做唐筛的作用是什么呢?我们就跟随杭州艾玛妇产医院医生来了解唐氏筛查这让准妈妈们“甜蜜的恐慌”——唐筛。

  什么是唐氏综合症筛查                                                               咨询医生

  首先,我们要了解的是——唐氏综合症。该症状是由于多出一条21号染色体所导致的疾病。正常人只有两条21号染色体,而唐氏综合症患者有三条21号染色体,因此唐氏综合症也被称为21三体综合症”。它是目前所知造成智力低下的首要病因。患儿有特殊面容,并伴有多种畸形,25%-50%患先天性心脏病,少数有消化道畸形,患急性淋巴细胞白血病也较多。唐氏综合症目前尚无有效的治疗手段,对付它的较好手段是尽早确诊,在孕妇分娩前终止妊娠。一旦患儿出生,往往给家庭和社会带来沉重的负担,迄今尚无法根治,所以此病一直是产前筛查的重点。

  唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称,唐氏综合症筛查是出生缺陷干预工程的重要组成部分。目的是通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄,体重,孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。唐氏综合症筛查无副作用,既能缩小羊水检查的范围,又不会遗漏可能怀有痴呆儿的孕妇。因此每一位孕妇都有必要进行唐氏筛查,做到防范于未然。

  唐氏筛查怎么做                                                                           咨询医生                                                                  
        唐氏筛查需要抽取孕妈妈静脉血一针管,通过检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(hCG)的浓度,并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险系数。孕妈妈一般在抽血后一周左右就能拿到检查的结果。

  杭州艾玛妇产医院医生提醒孕妈妈在做唐氏筛查时要准确提供以下信息:孕妇的出生年月日、月经周期、末次月经、预产期、胎儿数、体重、实际孕周(一定要核对预产期,例如某孕妇平素月经均推后两周,按末次月经算已经18周,但根据平时月经推后的特点,孕早期超声偏小两周,实际孕周只有16周)。

  唐氏筛查注意事项                                                                       咨询医生

  准备做唐氏筛查的准妈妈,都希望知道唐氏筛查注意事项有哪些,以下是杭州艾玛妇产医院医生为准妈妈做唐氏筛查总结的六个注意事项:

  1. 唐氏筛查不需要空腹:唐氏筛查不需要空腹。虽然唐氏筛查是通过抽血来完成,但是这个主要是检查胎儿有无畸形,与抽血做肝功能测试等项目不一样,所以,唐筛并没有空腹的要求。

  2、筛查时间:适宜时间是在孕15―20周。

  3、经济简便,对胎儿无损伤。尽管唐筛结果不能十分准确地判断胎儿是否愚型,但毕竟这是判断胎儿是否愚型的较经济、简便,对胎儿无损伤的检测方法,如果查出的结果高危,可以进一步作羊膜穿刺检查。

  4、检查前的准备:做唐氏筛查时无需空腹,但与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关,在筛查前时,孕妇需要提供较为详细的个人资料,包括出生年月,末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎,是否吸烟,异常妊娠史等。由于筛查的风险率统计中需要根据上述因素作一定的校正,因此在抽血之前填写化验单的工作也十分重要。

  5、唐氏筛查暂时不适用于试管婴儿、双胎妊娠者;

  6、唐筛VS糖筛:近来发现有些准妈妈搞不太清楚“唐筛“和“糖筛”的区别,这两者听上去完全一样。不过,与唐氏筛查不同,糖筛是排查妊娠期糖尿病的,一般在24周做,需要空腹12小时。所以,准妈妈们一定要了解清楚再去做检查。

  唐氏筛查检查人群                                                                        咨询医生

  按照母婴保健法的规定,有以下情况的准妈妈必须做唐氏筛查。

  1.怀孕年龄大于35岁的女性。

  2.在妊娠早期接受较大剂量化学毒剂、辐射或严重病毒感染的孕妇。。

  3.以前有过异常宝宝的分娩史,有反复原因不明的流产、死产、畸胎和有新生儿死亡史的孕妇。

  4.产前出血,在妊娠期间有过阴道出血的女性。

  5.在妊娠早期敷过药,但是又不知道这种药对胎儿到底有没有影响的怀孕女性。

  6.夫妇乙方有先天性代谢疾病,或已生育过病儿的孕妇。

  7.有明确的家族遗传史,第1次怀孕时就应该做唐氏筛查。

  8、本次妊娠羊水过多、疑有畸胎的孕妇。

  9、生育过染色体异常胎儿的孕妇是高风险人群,因为其再生染色体异常儿的风险比正常孕妇高10倍。

  10、夫妇一方为染色体平衡异位者,其子代发生染色体畸变风险高。

  11、产前筛查确定的高风险人群。

  杭州艾玛妇产医院医生在此强调:唐氏筛查是目前我国为防止先天智力低下儿出生,对全体孕妇采取的一种普查工作。并不是以上准妈妈才必须做唐氏筛查,唐氏综合症是随机发生的,每一个母亲,无论是否有家族史都有可能生育唐氏综合症患儿。因此我们倡导所有怀孕的妇女都做这个检查,不要怀有侥幸心理。当然,个别因其他原因必须检查胎儿染色体的妇女就不必再筛查一次了。不少准妈妈会咨询哪些人更需要做唐筛,艾玛医生给出的答案是:任何人都有可能生育唐氏宝宝,所以大家都需要,没有更需要。

  做唐氏筛查的必要性                                            

指导专家

房素萍
咨询医生房素萍
擅长妇科不孕症如多囊卵巢综合症、卵巢早衰、功能失调性子宫出血等生殖内分泌疾病诊断及治疗。
24小时咨询电话:
0571-56868888
在线QQ:4008115015
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